Nedir bu genetik testler?

Genleri keşfetmek ve tanımak harika bir fikir gibi görünüyor; peki gerçekten kalıtımsal bir hastalığınızın olup olmadığını öğrenmek istiyor musunuz? Genetik test, bir genetik hastalığın tanısının konmasına yardımcı olabilir; ancak başvurmadan önce, bu testlerin fayda ve zararlarını bilmeniz gerekiyor. Kişi doğru tanı aldığında uygun tedavi verilebilir. Eğer bir genetik test hayatınızın ilerleyen döneminde genetik bir hastalığa yakalanma riskinizin yüksek olduğunu söylüyorsa, daha düzenli olarak kontrole gidebilir ve riski minimumda tutabilirsiniz. Bir taraftan da, sonucu olumsuz çıkabilir ve bu durum ruh halinizi etkileyebilir. Bunun için genetik testi yaptırmadan önce iyi düşünmelisiniz. İşte genetik test yaptırmanızın faydaları.

Varolan genetik hastalığın kökenini doğrulamak
Tıbbın tanı koyamadığı belirtiler gösteren bir vaka ya da aile içinde sürekli kendini gösteren bir hastalık olduğunda bunun genetik bir hastalık olduğundan şüphelenilebilir. Hatta tedavisi pek mümkün olmayan bir hastalık da çocuğa geçmiş olabilir. Birçok genetik hastalık, aslında nadir olmasına rağmen, kesin tanı konulması, sonuçları bakımından hem bireyler hem de aileleri için göz ardı edilemeyecek kadar önemlidir. Bu sebeple genetik analiz, yalnızca bu konuda uzman belli başlı laboratuvarlarca yapılmalıdır.

Doğuştan gelen hastalığa müdahale etmek
Hastalıklı çocuk doğmasının engellenmesi için yapılan testlerdir. Bu testler, kalp kası ile ilgili kalıtsal bazı hastalıklar için yapılır. Hem anne karnında test yapılarak, hem de embriyo genetik analizi yapılarak, normal embriyolar seçilir; böylece doğum öncesi bu kalıtsal hastalığın ortadan kaldırılması mümkün olabilir. Ayrıca gelişme geriliği veya öğrenme güçlüğü olan çocukların araştırılmasında bazı kanser vakalarının akrabalar arasında sıkça görülmesi durumunda da kullanılmaktadır. Adli tıpı ilgilendiren bazı adli vakalarda veya babalık şüphesi gibi durumlarda da genetik testler sıkça tercih edilmektedir.

İlaçlara olan hassasiyetin belirlenmesi
İlaç etkinliğini ön görmek ve tedaviyi planlamak için yapılan testlerdir. Mesela, hipertansiyon için kullanılan bazı ilaçları önce gen testi yaparak kişiye göre kullanmak gerekebilir. Çünkü bazı kişilerde iyi cevap veriyor, bazılarında vermiyor olabilir. Pıhtılaşmayı önleyen bazı ilaçları kullanmak için de kişinin genetik yapısının bilinmesi gerekiyor.